Sindromul Chediak- Higashi

Sindromul Chediak- Higashi se caracterizeaza prin liza afectata a bacteriilor fagocitare, conducand la infectii bacteriene recurente si la albinism oculocutanat.
Acest sindrom este intalnit rar. Transmiterea este autosomal recesiva. Este cauzat de o mutatie intr-o gena care regleaza transportul intracelular al proteinelor.
Apar granule gigante lizozomale in neutrofile si in alte cellule, de exemplu melanocite, cellule neuronale Schwann.
Lizozomii anormali nu pot furniza cu fagozomii, astfel incat bacteriile ingerate nu pot fi lizate ca de obicei.
Manifestarile clinice include albinismul aculocutanat si susceptibilitatea la infectii respiratorii recurente si la alte infectii.
La aproximativ 85% dintre pacienti apare o faza accelerata care determina, febra, icter, hepatoslenomegalie, limfadenopatie, pancitopenie, diateza hemoragica si modificari neurologice.
Odata cu aparitia fazei accelerate, sindromul Chediak- Higashi devine letal, de obicei in 30 de luni.
Transplantul de maduva osoasa nefractionata HLA- identica dupa chimioterapia pretransplant citoreductiva poate fi curativ.
You can leave a response, or trackback from your own site.

Scrie un comentariu

Powered by WordPress | PalmPreBlog.com has New Palm Pre Deals | Thanks to iFreeCellPhones.com Verizon Cell Phones, Free MMO and Fat burning furnace review
Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.
Read more:
KARISSA anticonceptionale.Prospect.

Indicatii : Contrceptie orala Compoziţie: Un drajeu conţine gestoden 0,075 mg si etinilestradiol 0,020 mg si excipienţi: Nucleu: edetat de...

Sarcomul pleomorf

Sarcomul pleomorf este forma cea mai nediferenţiată a tumorilor maligne conjunctive.   MACROSCOPIC Tumora prezintă crestere rapidă şi mare invazivitate...

Tiroida: Afectiuni.

Tiroida - informatii generale   Influenta glandei tiroide este extrem de importanta in ceea ce priveste functionarea normala a organismului...

Close
Copyright © 2017 | Medpont - Toate drepturile rezervate | Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.