Talasemia

Sinonime : sindroame talasemice, anemie mediteraneana.
DEFINITIE.
Grup de anemii hemolitice congenitale, caracterizate prin modificari cantitative ale Hb (hemoglobinopatii cantitative), hipocromie, microcitoza hematii in „semn de tras la tinta” , hipersideremie, splenomegalie si hiperplazie eritroblastica medulara ; sunt raspândite pe o anumita arie geografica.
FRECVENTA.
Incidenta este maxima in tarile limitrofe bazinului mediteranean (in Italia pâna la 15 % din populatie, iar in Grecia 10 %) si apar cazuri izolate în restul Europei si America. La noi în tara, în unele localitati din Oltenia, Muntenia, si sudul Moldovei, au o frecventa de 0,4-0,6 % .
FORME CLINICE.
ß-talasemia majora (anemia Cooley).
Este forma severa a bolii, întâlnita la copii, care pe lânga simptomele comune ale talasemiei prezinta :
modificari morfologice : nanism, facies mongoloid (hiperplazie medulara la nivelul oaselor fetei si craniului) ;
hematologic: aparitia in sângele periferic a eritroblastilor (5-20/100 leucocite, constant) si uneori , a macromegalocitelor (datorita unei deficiente secundare de acid folic ), scaderea marcata a Hb totale (5-7 g/100 ml) si cresterea predominanta a hemoglobinei fetale (HbF) intre 20-90 % (n: 1% dupa vârsta de 1 an) HbA2 fiind in limitele normale (97% si respectiv 3%), la care se asociaza si o componenta hemolitica (cresterea bilirubinei neconjugate,urobilinogenului si reticulocitoza intensa (10-15%), splenomegalie (100%);
investigatia familiala în talasemia majora evidentiaza : prezenta obligatorie a talasemiei minore la ambii parinti, iar 3 din 4 descendenti sunt afectati;
evolutia talasemiei majore este letala in primele decade datorita complicatiilor (infectii intercurente, hipersplenism secundar sau hemosideroza), cazuri rare ajung la vârsta adulta.
ß-talasemia minora.
Este forma usoara a bolii, întâlnita la adulti,cu durata de viata normala, dar cu activitate redusa.
Tulburarile hematologice sunt identice cu cele de la talasemia majora, dar mai moderate; diagnostic pe baza electroforezei Hb care evidentiaza cresterea predominanta a HbA2 între 4-6% si in 50% din cazuri valori usor crescute ale HbF (2-5%) ; splenomegalie (50%).
În talasemia minora cel putin unul dintre parinti sufera de aceeasi forma de boala, iar din descendenti 1 din 4 pot fi afectati.
DIAGNOSTIC POZITIV.
Boala familiala, caracterizata prin anemie hipocroma, He în „tinta”, alterari calitative ale Hb (HbF, HbA2), hipersideremie, semne de hemoliza (cresterea bilirubinei indirecte urobilinogenului, reticulocitelor si hiperplazie eritroblastica medulara) si splenomegalie.
You can leave a response, or trackback from your own site.

Scrie un comentariu

Powered by WordPress | PalmPreBlog.com has New Palm Pre Deals | Thanks to iFreeCellPhones.com Verizon Cell Phones, Free MMO and Fat burning furnace review
Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.
Read more:
Minoxidil.Prospect.

MINOXIDIL LAVINELI 20 mg/ml soluţie cutanată   Ce găsiţi în acest prospect: 1.Ce este MINOXIDIL LAVINELI 20 mg/ml, soluţie cutanată...

Hipotensiunea arteriala

Tensiunea arteriala reprezinta forta exercitata de sange pe peretii vasculari. Exista doua componente ale presiunii sanguine : - presiunea sistolica...

Furunculoza

Furuncul este o acumulare de puroi in piele, o colectie de lichid sero-purulent a foliculului pilo-sebaceu . Cauze Majoritatea furunculelor...

Close
Copyright © 2017 | Medpont - Toate drepturile rezervate | Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.