Tag Archives: Neurofibromatoza

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o tulburare genetica, mostenita, in care din tesutul nervos se dezvoltă tumori (neurofibroame), care pot fi benigne și poat provoca daune grave precum comprimarea nervilor și a altor țesuturi. Tulburare afectează toate celulele neuronale (celule Schwann, melanocite și fibroblaste endoneurale).

Aceste tipuri de celule prolifereaza excesiv pe tot corpul, aceasta ducand la formarea de tumori; melanocite, de asemenea, funcționează anormal în această boală, rezultatul constand  în pigmentarea pielii și pete café au lait .

Tumorile pot provoca umflaturi sub piele, pete colorate, probleme osoase, presiune pe radacinile nervoase si alte probleme neurologice.

 

Neurofibromatoza este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă o singură copie a genei afectate este necesară pentru a dezvolta tulburarea.

Prin urmare, în cazul în care doar unul dintre părinți are neurofibromatoza, copiii lui sau a ei au o sansa de 50% de a dezvolta aceasta conditie.

Severitatea bolii, la persoanele afectate, poate varia.…

Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.
Share via