Neurologie | Medpont

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o tulburare genetica, mostenita, in care din tesutul nervos se dezvoltă tumori (neurofibroame), care pot fi benigne și poat provoca daune grave precum comprimarea nervilor și a altor țesuturi. Tulburare afectează toate celulele neuronale (celule Schwann, melanocite și fibroblaste endoneurale).

Aceste tipuri de celule prolifereaza excesiv pe tot corpul, aceasta ducand la formarea de tumori; melanocite, de asemenea, funcționează anormal în această boală, rezultatul constand în pigmentarea pielii și pete café au lait

Tumorile pot provoca umflaturi sub piele, pete colorate, probleme osoase, presiune pe radacinile nervoase si alte probleme neurologice.

Neurofibromatoza este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă o singură copie a genei afectate este necesară pentru a dezvolta tulburarea.

Prin urmare, în cazul în care doar unul dintre părinți are neurofibromatoza, copiii lui sau a ei au o sansa de 50% de a dezvolta aceasta conditie.

Severitatea bolii, la persoanele afectate, poate varia.

Aproximativ jumătate din cazuri sunt cauzate de mutatii de novo iar alți membri ai familiei pot fi neafectati. Aceasta boala afectează bărbații și femeile în egală măsură.

Neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 (de asemenea, cunoscuta si sub numele de boala “von Recklinghausen”) este cea mai comuna forma de Neurofibromatoza, … Citeste tot aticolul

Neurologie 1 2 min read

Nevralgia de trigemen

Nevralgia de trigemen numita si “ticul dureros” este una dintre cele mai severe tipuri de durere descrise de specia umana. Ea afecteaza cel mai adesea zona mandibulara, apoi cea maxilara, iar uneori poate afecta si zona nasului si a ochiului.

Cea mai izbitoare afectare a functiei nervului trigemen este ticul dureros (TD), o boala caracterizata prin paroxisme dureroase la nivelul buzelor, gingiilor, obrajilor sau al barbiei si, foarte rar, în teritoriul de distributie al ramurii oftalmice a nervului cinci. Afectiunea apare aproape exclusiv la vârste mijlocii si la persoane vârstnice.Durerea dureaza rareori mai mult de câteva secunde sau mai mult de un minut sau doua, dar poate fi atât de intensa încât pacientul se cutremura, de unde si termenul de tic. Paroxismele reapar frecvent, atât ziua cât si noaptea, timp de mai multe saptamâni la un moment dat. Alta caracteristica este declansarea durerii prin stimuli aplicati pe anumite zone ale fetei, buzelor sau limbii (zone trigger) sau de miscari ale acestor zone. Pierderea sensibilitatii nu poate fi demonstrata. Stimulul necesar pentru precipitarea unui atac este mai degraba unul tactil si posibil unul care produce senzatia de gâdilat, decât un stimul nociv sau termic. De obicei este necesara o însumare în … Citeste tot aticolul

Neurologie 0 3 min read

Boala Parkinson

Boala Parkinson este o boală degenerativă ce survine în urma distrugerii lente şi progresive a neuronilor.

Boala Parkinson poate afecta capacitatea unei persoane de a-si controla miscarile corpului. Anumite celule nervoase de la nivelul creierului produc o substanta chimica numita dopamina. Dopamina este un mediator chimic sau un neurotransmitator, prin intermediul caruia celulele nervoase controleaza miscarile corpului. In boala Parkinson celule nervoase, ce produc dopamina, se distrug ducand la probleme in miscarile corpului.
Boala Parkinson are o evoluţie progresivă, iar semnele şi simptomele se acumulează în timp.

1. Semne şi simptome

Cele trei semne principale ale bolii Parkinson sunt: tremorul de repaus ( gesturile ritmice incontrolabile ale mâinilor, capului sau picioarelor constituie primul simptom şi se manifestă în special în repaus şi în perioadele de stres; tremorul este diminuat în timpul mişcărilor şi dispare în somn, este accentuat de stres şi de oboseală; tremorul devine mai puţin evident pe masura evoluţiei bolii.), rigiditatea şi bradikinezia ( lentoarea miscarilor, dificultati in initierea miscarilor, cum ar fi ridicarea de pe scaun).

Alte semne si simptome includ:

. demenţa ce apare tardiv în evoluţie şi afectează 15% – 30% din pacienţi.
. memoria recentă este afectată.
. tulburări ale somnului
. dificultăţi la … Citeste tot aticolul

Neurologie 2 3 min read