Neurofibromatoza
Neurofibromatoza este o tulburare genetica, mostenita, in care din tesutul nervos se dezvoltă tumori (neurofibroame), care pot fi benigne și poat provoca daune grave precum comprimarea nervilor și a altor țesuturi. Tulburare afectează toate celulele neuronale (celule Schwann, melanocite și fibroblaste endoneurale).
Aceste tipuri de celule prolifereaza excesiv pe tot corpul, aceasta ducand la formarea de tumori; melanocite, de asemenea, funcționează anormal în această boală, rezultatul constand în pigmentarea pielii și pete café au lait
Tumorile pot provoca umflaturi sub piele, pete colorate, probleme osoase, presiune pe radacinile nervoase si alte probleme neurologice.
Neurofibromatoza este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă o singură copie a genei afectate este necesară pentru a dezvolta tulburarea.
Prin urmare, în cazul în care doar unul dintre părinți are neurofibromatoza, copiii lui sau a ei au o sansa de 50% de a dezvolta aceasta conditie.
Severitatea bolii, la persoanele afectate, poate varia.
Aproximativ jumătate din cazuri sunt cauzate de mutatii de novo iar alți membri ai familiei pot fi neafectati. Aceasta boala afectează bărbații și femeile în egală măsură.
Neurofibromatoza de tip 1
Neurofibromatoza de tip 1 (de asemenea, cunoscuta si sub numele de boala “von Recklinghausen”) este cea mai comuna forma de Neurofibromatoza, … Citeste tot aticolul