Tag Archives: sindrom

Sindromul Chediak- Higashi

Sindromul Chediak- Higashi se caracterizeaza prin liza afectata a bacteriilor fagocitare, conducand la infectii bacteriene recurente si la albinism oculocutanat.
Acest sindrom este intalnit rar. Transmiterea este autosomal recesiva. Este cauzat de o mutatie intr-o gena care regleaza transportul intracelular al proteinelor.
Apar granule gigante lizozomale in neutrofile si in alte cellule, de exemplu melanocite, cellule neuronale Schwann.
Lizozomii anormali nu pot furniza cu fagozomii, astfel incat bacteriile ingerate nu pot fi lizate ca de obicei.
Manifestarile clinice include albinismul aculocutanat si susceptibilitatea la infectii respiratorii recurente si la alte infectii.
La aproximativ 85% dintre pacienti apare o faza accelerata care determina, febra, icter, hepatoslenomegalie, limfadenopatie, pancitopenie, diateza hemoragica si modificari neurologice.
Odata cu aparitia fazei accelerate, sindromul Chediak- Higashi devine letal, de obicei in 30 de luni.
Transplantul de maduva osoasa nefractionata HLA- identica dupa chimioterapia pretransplant citoreductiva poate fi curativ.

Sindromul de intestin iritabil

Simdromul de intestin iritabil afecteaza mai frecvent femeile cu varste intre 30 si 50 de ani.

Mecanisme implicate in aparitia sindromului de intestin iritabil:

– tulburari de motilitate intestinala
– sensibilitate crescuta la distensia lumenului intestinului subtire si colonului
– anomalii ale inervatiei extrinseci a intestinului
– disfunctie vagala ( constipatie)
– disfunctie somatica (diaree)
– distonie neuro- vegetativa ( alternanta diaree- constipatie)
hiperfunctie tiroidiana, ovariana
– secvretie de hormoni locali
– factori neuropsihici
– deficiente enzimatice
– abuzuri alimentare
– dezechilibre ale florei intestinale
– alergii

Clinica sindromului de intestin iritabil:

– durere abdominala sau disconfort, care cedeaza la defecatie
– durerea apare frecvent dimineata si postprandial
– modificari ale frecventei si consistentei scaunuui: mai mult de 3 ori pe zi sau mai putin de 3 scaune pe saptamana, alterarea formei scaunului
– eliminarea de mucus in scaun
– balonare, senzatie de distensie abdominala
– senzatie de …

Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.