Sindromul Chediak- Higashi

Sindromul Chediak- Higashi.

1. Sindromul Chediak- Higashi – Generalitati

(SCH) este o boala rara ce se transmite autosomal recesiv. Neutrofilele si alte celule ce contin lizozomi ale pacientilor cu SCH prezinta în mod
caracteristic granule mari.

Sindromul Chediak-Higashi se caracterizeaza prin liza afectata a bacteriilor fagocitare, conducand la infectii bacteriene recurente si la albinism oculocutanat.

Pacientii cu SCH au numeroase infectii datorate unei multitudini de agenti infectiosi. În SCH, neutrofilele si monocitele au chemotactism alterat si rate anormale de distrugere a microbilor, datorate încetinirii fuziunii granulelor lizozomale cu fagozomii. Functia „natural killer“ este si ea alterata.

Acest sindrom este intalnit rar. Transmiterea este autosomal recesiva. Este cauzat de o mutatie intr-o gena care regleaza transportul intracelular al proteinelor.

Apar granule gigante lizozomale in neutrofile si in alte cellule, de exemplu melanocite, celule neuronale Schwann.

Lizozomii anormali nu pot furniza cu fagozomii, astfel incat bacteriile ingerate nu pot fi lizate ca de obicei.

2. Manifestari clinice

Manifestarile clinice include albinismul aculocutanat si susceptibilitatea la infectii respiratorii recurente si la alte infectii.

La aproximativ 85% dintre pacienti apare o faza accelerata care determina, febra, icter, hepatoslenomegalie, limfadenopatie, pancitopenie, diateza hemoragica si modificari neurologice.

Odata cu aparitia fazei accelerate, sindromul Chediak- Higashi devine letal, de obicei in 30 de luni.

3. Tratament

Transplantul de maduva osoasa nefractionata HLA- identica dupa chimioterapia pretransplant citoreductiva poate fi curativ.

 

Adaugati un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.
Share via
Mai multe despre Alergologie
Diagnosticul si terapia antialergica.Alergia
Diagnosticul si terapia antialergica

Diagnosticul si terapia antialergica.  Alergia reprezinta o reactie a organismului la contactul repetat cu anumite substante ce se numesc alergene. Alergenele se gasesc in aer,...

Închide