Sindromul Chediak- Higashi

Sindromul Chediak- Higashi.
Sindromul Chediak-Higashi se caracterizeaza prin liza afectata a bacteriilor fagocitare, conducand la infectii bacteriene recurente si la albinism oculocutanat.
Acest sindrom este intalnit rar. Transmiterea este autosomal recesiva. Este cauzat de o mutatie intr-o gena care regleaza transportul intracelular al proteinelor.
Apar granule gigante lizozomale in neutrofile si in alte cellule, de exemplu melanocite, celule neuronale Schwann.
Lizozomii anormali nu pot furniza cu fagozomii, astfel incat bacteriile ingerate nu pot fi lizate ca de obicei.
Manifestarile clinice include albinismul aculocutanat si susceptibilitatea la infectii respiratorii recurente si la alte infectii.
La aproximativ 85% dintre pacienti apare o faza accelerata care determina, febra, icter, hepatoslenomegalie, limfadenopatie, pancitopenie, diateza hemoragica si modificari neurologice.
Odata cu aparitia fazei accelerate, sindromul Chediak- Higashi devine letal, de obicei in 30 de luni.
Transplantul de maduva osoasa nefractionata HLA- identica dupa chimioterapia pretransplant citoreductiva poate fi curativ.

Adaugati un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.

Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.
Share via