Sindromul Chediak- Higashi
Sindromul Chediak- Higashi – este o boala rara ce se transmite autosomal recesiv. Neutrofilele si alte celule ce contin lizozomi ale pacientilor cu SCH prezinta în mod caracteristic granule mari.
Se caracterizeaza prin liza afectata a bacteriilor fagocitare, conducand la infectii bacteriene recurente si la albinism oculocutanat.
Pacientii cu SCH au numeroase infectii datorate unei multitudini de agenti infectiosi. În SCH, neutrofilele si monocitele au chemotactism alterat si rate anormale de distrugere a microbilor, datorate încetinirii fuziunii granulelor lizozomale cu fagozomii. Functia „natural killer“ este si ea alterata.
Acest sindrom este intalnit rar. Transmiterea este autosomal recesiva. Este cauzat de o mutatie intr-o gena care regleaza transportul intracelular al proteinelor.
Apar granule gigante lizozomale in neutrofile si in alte cellule, de exemplu melanocite, celule neuronale Schwann.
Lizozomii anormali nu pot furniza cu fagozomii, astfel incat bacteriile ingerate nu pot fi lizate ca de obicei.
Manifestari clinice
Manifestarile clinice include albinismul aculocutanat si susceptibilitatea la infectii respiratorii recurente si la alte infectii.
La aproximativ 85% dintre pacienti apare o faza accelerata care determina, febra, icter, hepatoslenomegalie, limfadenopatie, pancitopenie, diateza hemoragica si modificari neurologice.
Odata cu aparitia fazei accelerate, sindromul Chediak- Higashi devine letal, de obicei in 30 de luni.
Tratament
Transplantul de maduva osoasa nefractionata HLA- identica dupa chimioterapia pretransplant citoreductiva poate fi curativ.
