Talasemia

Talasemia
Talasemia – Sinonime : sindroame talasemice, anemie mediteraneana.
DEFINITIE.
Grup de anemii hemolitice congenitale, caracterizate prin modificari cantitative ale Hb (hemoglobinopatii cantitative), hipocromie, microcitoza hematii in „semn de tras la tinta” , hipersideremie, splenomegalie si hiperplazie eritroblastica medulara ; sunt raspândite pe o anumita arie geografica.
FRECVENTA.
Incidenta este maxima in tarile limitrofe bazinului mediteranean (in Italia pâna la 15 % din populatie, iar in Grecia 10 %) si apar cazuri izolate în restul Europei si America. La noi în tara, în unele localitati din Oltenia, Muntenia, si sudul Moldovei, au o frecventa de 0,4-0,6 % .
FORME CLINICE.
ß-talasemia majora (anemia Cooley).
Este forma severa a bolii, întâlnita la copii, care pe lânga simptomele comune ale talasemiei prezinta :
modificari morfologice : nanism, facies mongoloid (hiperplazie medulara la nivelul oaselor fetei si craniului) ;
hematologic: aparitia in sângele periferic a eritroblastilor (5-20/100 leucocite, constant) si uneori , a macromegalocitelor (datorita unei deficiente secundare de acid folic ), scaderea marcata a Hb totale (5-7 g/100 ml) si cresterea predominanta a hemoglobinei fetale (HbF) intre 20-90 % (n: 1% dupa vârsta de 1 an) HbA2 fiind in limitele normale (97% si respectiv 3%), la care se asociaza si o componenta hemolitica (cresterea bilirubinei neconjugate,urobilinogenului si reticulocitoza intensa (10-15%), splenomegalie (100%);
Investigatia familiala în talasemia majora evidentiaza : prezenta obligatorie a talasemiei minore la ambii parinti, iar 3 din 4 descendenti sunt afectati;
evolutia talasemiei majore este letala in primele decade datorita complicatiilor (infectii intercurente, hipersplenism secundar sau hemosideroza), cazuri rare ajung la vârsta adulta.
ß-talasemia minora.
Este forma usoara a bolii, întâlnita la adulti,cu durata de viata normala, dar cu activitate redusa.
Tulburarile hematologice sunt identice cu cele de la talasemia majora, dar mai moderate; diagnostic pe baza electroforezei Hb care evidentiaza cresterea predominanta a HbA2 între 4-6% si in 50% din cazuri valori usor crescute ale HbF (2-5%) ; splenomegalie (50%).
În talasemia minora cel putin unul dintre parinti sufera de aceeasi forma de boala, iar din descendenti 1 din 4 pot fi afectati.
DIAGNOSTIC POZITIV.
Boala familiala, caracterizata prin anemie hipocroma, He în „tinta”, alterari calitative ale Hb (HbF, HbA2), hipersideremie, semne de hemoliza (cresterea bilirubinei indirecte urobilinogenului, reticulocitelor si hiperplazie eritroblastica medulara) si splenomegalie.

Adaugati un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.

Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.
Share via