Depistarea şi diagnosticul precoce al bolilor in pediatrie

Depistarea şi diagnosticul precoce al bolilor in pediatrie – prevenţia în pediatrie cuprinde:

-cunoaşterea proceselor de dezvoltare şi creştere
-recunoaşterea precoce a deviaţiilor de la standardele normale
-este o componentă importantă a activităţii în serviciile de sănătate publică pentru copii
-se adresează copiilor sănătoşi sau aparent sănătoşi
-testele folosite usual nu sunt teste diagnostice
-dacă aceste teste sunt pozitive-se continuă explorările până la stabilirea unui diagnostic de certitudine
-importanţa acţiunilor de depistare precoce:
– depistarea  în stadiul presimptomatic al unor boli permite instituirea unui tratament care va împiedica apariţia semnelor de boală
-ex. teste screening la nou-născut pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital
– depistarea unor boli în stadiul în care există unele semne de boală-aplicarea tratamentului poate duce la remisie completă / parţială a bolii
-ex.unele deficienţe senzoriale
– depistarea unor boli în stadiul precoce poate împiedica apariţia unor complicaţii care fac imposibil tratamentul (ex.cardiopatii congenitale) sau care agravează boala (ex.contracturile severe în paraliziile cerebrale se previn prin fizioterapie)
– permite un sfat genetic în timp util->împiedică apariţia unui alt copil cu aceeaşi deficienţă
-posibilităţi de diagnostic precoce:
– acţiuni screening permanente,pt.toată populaţia
-se fac pentru boli ce reprezintă o problemă importantă de sănătate pentru individ şi societate
-trebuie să existe o formă de tratament pentru pacienţii depistaţi
-testele trebuie să fie simple, rapide şi uşor de repetat; trebuie să fie acceptate de populaţie
-testele trebuie să fie sensibile, pecifice, repetabile
-principalele teste screening sunt:
– pentru fenilcetonurie
– pentru hipotiroidism
– pentru rahitism
– pentru deficienţele senzoriale
– pentru tulburările de dezvoltare fizică
– pentru tulburările de dezvoltare neuro-psihică
– pentru displazia coxo-femurală
– pentru scolioza adolescenţilor
– acţiuni organizate pt.grupuri limitate de populaţie
– acţiuni organizate pt.grupele de risc
– programul de supraveghere activă a copilului sănătos

Depistarea fenilcetonuriei

– este una dintre cele mai frecvente erori înnăscute de metabolism
– frecvenţa = 1 : 15.000 nou-născuţi
– reprezintă 1-2% din totalul retardărilor mentale la copil
– transmitere A-r;se manifestă la homozigoţi
– defectul genetic = absenţa fenilalanin-hidroxilazei->fenilalanina nu se transformă în tirozină->acumularea acidului fenilpiruvic şi acidului fenilacetic->acumularea în sânge->simptomatologia apare la câteva luni după naştere:

– simptome neurologice
– iritabilitate
– retardare mentală
– convulsii
– simptome cutanate
– părul şi tegumentele mai puţin pigmentate
– copii blonzi cu ochii deschişi la culoare
– diagnostic:
– test screening în ziua 5-7 de viaţă->test Guthrie
– test Guthrie (+)->tratament încă din perioada neonatală până la vârsta de 5 ani
– tratament dietetic->↓ fenilalaninei din alimentaţie

Depistarea hipotiroidismului

-incidenţa = 1 : 4.000 nou-născut;diferă de la ţară la ţară
-simptomatologia lipseşte la naştere (există transfer transplacentar de h.tiroidieni)
-tabloul clinic apare la 2 luni (aplazie tiroidiană) / la 2 ani (hipoplazie tiroidiană):
-fontanele larg deschise
-somnolenţă, inapetenţă
-icter prelungit, tegumente infiltrate, reci
-hipotermie, bradicardie, constipaţie
-gura deschisă cu macroglosie
-întârzierea creşterii în lungime
-retard intelectual
-test screening->determinarea T4 din sângele capilar prelevat la nou-născutul de 3-4 zile
-tratament cât mai rapid cu hormoni tiroidieni care împiedică apariţia bolii->dispar somnolenţa, mixedemul, constipaţia

Depistarea deficitelor senzoriale

-deficitele senzoriale au frecvenţă crescută
-au rol în orientarea şi activitatea psiho-senzorială a copilului
-depistarea se face:
-cu ocazia vizitelor active obligatorii în cadrul programului de supraveghere activă
-prin examinări organizate cu medicii de specialitate pt.grupele de risc
-prin examinări populaţionale (cost ridicat)