Depistarea şi diagnosticul precoce al bolilor in pediatrie

Depistarea şi diagnosticul precoce al bolilor in pediatrie

Depistarea şi diagnosticul precoce al bolilor in pediatrie

prevenţia în pediatrie cuprinde:

-cunoaşterea proceselor de dezvoltare şi creştere

-recunoaşterea precoce a deviaţiilor de la standardele normale

-este o componentă importantă a activităţii în serviciile de sănătate publică pentru copii

-se adresează copiilor sănătoşi sau aparent sănătoşi

-testele folosite usual nu sunt teste diagnostice

-dacă aceste teste sunt pozitive-se continuă explorările până la stabilirea unui diagnostic de certitudine

-importanţa acţiunilor de depistare precoce:

  • depistarea  în stadiul presimptomatic al unor boli permite instituirea unui tratament care va împiedica apariţia semnelor de boală

-ex. teste screening la nou-născut pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital

  • depistarea unor boli în stadiul în care există unele semne de boală-aplicarea tratamentului poate duce la remisie completă / parţială a bolii

-ex.unele deficienţe senzoriale

  • depistarea unor boli în stadiul precoce poate împiedica apariţia unor complicaţii care fac imposibil tratamentul (ex.cardiopatii congenitale) sau care agravează boala (ex.contracturile severe în paraliziile cerebrale se previn prin fizioterapie)
  • permite un sfat genetic în timp util->împiedică apariţia unui alt copil cu aceeaşi deficienţă

posibilităţi de diagnostic precoce:

  • acţiuni screening permanente,pt.toată populaţia

-se fac pentru boli ce reprezintă o problemă importantă de sănătate pentru individ şi societate

-trebuie să existe o formă de tratament pentru pacienţii depistaţi

-testele trebuie să fie simple, rapide şi uşor de repetat; trebuie să fie acceptate de populaţie

-testele trebuie să fie sensibile, pecifice, repetabile

-principalele teste screening sunt:

– pentru fenilcetonurie

-pentru hipotiroidism

-pentru rahitism

-pentru deficienţele senzoriale

-pentru tulburările de dezvoltare fizică

-pentru tulburările de dezvoltare neuro-psihică

-pentru displazia coxo-femurală

-pentru scolioza adolescenţilor

  1. acţiuni organizate pt.grupuri limitate de populaţie
  2. acţiuni organizate pt.grupele de risc
  3. programul de supraveghere activă a copilului sănătos

Depistarea fenilcetonuriei

-este una dintre cele mai frecvente erori înnăscute de metabolism

-frecvenţa = 1 : 15.000 nou-născuţi

-reprezintă 1-2% din totalul retardărilor mentale la copil

-transmitere A-r;se manifestă la homozigoţi

-defectul genetic = absenţa fenilalanin-hidroxilazei->fenilalanina nu se transformă în tirozină->acumularea acidului fenilpiruvic şi acidului fenilacetic->acumularea în sânge->simptomatologia apare la câteva luni după naştere:

  • simptome neurologice

-iritabilitate

-retardare mentală

convulsii

  • simptome cutanate

-părul şi tegumentele mai puţin pigmentate

-copii blonzi cu ochii deschişi la culoare

diagnostic:

-test screening în ziua 5-7 de viaţă->test Guthrie

-test Guthrie (+)->tratament încă din perioada neonatală până la vârsta de 5 ani

tratament dietetic->↓ fenilalaninei din alimentaţie

Depistarea hipotiroidismului

incidenţa = 1 : 4.000 nou-născut;diferă de la ţară la ţară

simptomatologia lipseşte la naştere (există transfer transplacentar de h.tiroidieni)

-tabloul clinic apare la 2 luni (aplazie tiroidiană) / la 2 ani (hipoplazie tiroidiană):

-fontanele larg deschise

-somnolenţă, inapetenţă

-icter prelungit, tegumente infiltrate, reci

-hipotermie, bradicardie, constipaţie

-gura deschisă cu macroglosie

-întârzierea creşterii în lungime

-retard intelectual

test screening->determinarea T4 din sângele capilar prelevat la nou-născutul de 3-4 zile

tratament cât mai rapid cu hormoni tiroidieni care împiedică apariţia bolii->dispar somnolenţa, mixedemul, constipaţia

Depistarea deficitelor senzoriale

-deficitele senzoriale au frecvenţă crescută

-au rol în orientarea şi activitatea psiho-senzorială a copilului

-depistarea se face:

-cu ocazia vizitelor active obligatorii în cadrul programului de supraveghere activă

-prin examinări organizate cu medicii de specialitate pt.grupele de risc

-prin examinări populaţionale (cost ridicat)

Adaugati un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Content Protected Using Blog Protector By: PcDrome.
Share via