Sindromul de Hiper IgD

Acest sindrom este o tulburare rara, ereditara, in care, in primul an de viata, apar atacuri recurente de raceli si perioade febrile.

Episoadele dureaza de obicei 4-6 zile si pot fi declansate de stresul psihic, reprezentat de exemplu de vaccinari sau trauma minore.

Nu se cunoaste in present un tratament efficient.

Sindromul de Hiper IgD este determinat de mutatii ale genei ce codifica mevalonatkinaza, o enzima importanta in sinteza colesterolului.

Mecanismul prin care aceasta anomalie determina sindromul clinic ramane necunoscut.

In afara simptomatologiei amintite pot fi prezente si alte manifestari precum: durere abdominala, varsaturi, diaree, cefalee si artralgii.

In afara de febra mai pot apare: adenopatie cervicala, hepatosplenomegalie, artrita, leziuni cutanate precum si ulcere aftoase urogenitale.

Diagnosticul se pune pe prezenta unui istoric sugestiv, pe baza rezultatelor examenului clinic si pe concentratiile serice ale IgD care sunt mai mari de 100 UI/mL.

Alte anomalii nespecifice sunt reprezentate de leucocitoza si cresterea reactantilor de faza acuta in timpul perioadelor de febra.

Determinari specifice ar fi reprezentate de concentratii urinare crescute de neopterin si acid mevalonic.

Nu se cunoaste inca un tratament pentru prevenirea atacurilor.

Pacientii se pot astepta sa prezinte episoade acute, recurente de febra pe tot parcursul vietii, frecventa lor tinzand sa diminue dupa perioada adolescentei.

Hiperimunoglobulinemia D a fost descrisa pentru prima data in 1984 de catre profesorul Jos van der Meer de la Universitatea Leiden, Olanda si mai este numita Sindromul de febra periodica. Nu au fost descries pana in present mai mult de 300 de cazuri, in intreaga lume.

Diagnosticul diferential include: febra de origine necunoscuta, febra familiala mediteraneeana (boala inflamatorie ereditara) si febra familiala hiberniana (asociata cu mutatii ale moleculei factorului de necroza tumorala).

Terapia cu imunosupresante precum Etanercept sau Anakinra s-a dovedit a fi eficienta.

Terapia cu statine ar putea reduce cantitatea de acid mevalonat, rezultatele investigatiilor urmand a fi publicate.